Het is nu officieel: Gideon heeft het “Gideon Syndroom”
Afgelopen vrijdag kregen we het bevestigende telefoontje van de kinderneuroloog uit het Radboudziekenhuis in Nijmegen.
Sinds juli 2016 zijn we bezig met DNA onderzoek om te kijken of er in de genen/chromosomen van Gideon een verandering of zoals ze het zo mooi noemen: een “foutje” te vinden is.
De artsen vroegen zich namelijk af of de epilepsie, autisme en de enorme ontwikkelingsachterstand iets met elkaar te maken hebben. Er zou sprake kunnen zijn van een of ander syndroom of van een stofwisselingsziekte.

We kregen al vrij snel te horen dat er van een stofwisselingsziekte geen sprake was! Natuurlijk ben je dan opgelucht, blij en dankbaar al weet je niet precies waar je blij en dankbaar voor bent. Je hebt ook nog geen idee wat je kunt verwachten.

Het lange wachten kon beginnen want een DNA onderzoek duurt nu eenmaal erg lang.
Eerst hebben ze gekeken naar bekende en “grote” foutjes, die konden ze bij Gideon niet vinden. De arts vertelde dat ze sinds 2015 een nieuw onderzoek hebben waarmee ze veel meer kunnen zien in het DNA. Ze stelde voor om dit onderzoek ook bij Gideon te doen.
Wat waren we blij dat de arts erbij vertelde dat opnieuw bloedprikken hiervoor niet nodig is! Ze konden het bloed van het vorige onderzoek gebruiken!!!

In januari kregen we dan eindelijk de uitslag: er was een “foutje” gevonden! We wisten eigenlijk niet of we nu blij moesten zijn of juist niet.
Er was een verandering gevonden op het 5e gen op het plekje dat col4a3bp heet. Er kan dus sprake zijn van het COL4A3BP Syndroom.
Over dit Syndroom is nog maar heel weinig bekend. Tot nu toe zijn er wereldwijd 5 kinderen die dit hebben. Deze 5 kinderen zijn alle 5 uniek en hebben dit syndroom dan ook op hun eigen unieke manier.
Omdat er nog maar zo weinig over dit syndroom bekend is en waarschijnlijk nog niet alle varianten beschreven zijn moesten Herwin en ik ook bloedprikken. Ze willen zien of een van ons of misschien wel allebei dit zelfde “foutje” hebben. Als dat zo is dan is verder onderzoek nodig. Hebben wij dit “foutje” niet dan is dit syndroom de verklaring voor de bijzondere ontwikkeling van Gideon.

De uitslag van dit onderzoek heeft natuurlijk ook “even” tijd nodig en wij mogen nog even geduldig wachten.
Wel spannend en vreemd. Hebben wij het ook? Heeft 1 van ons het? van wie zou Gideon het dan hebben? Zomaar vragen die je bezighouden. Tegelijk bedenk je je dan dat je het totaal niet belangrijk vindt van wie Gideon dit syndroom dan eventueel geërfd zou hebben. Dat maakt toch echt niks uit! Er veranderd niks door: iedereen blijft gewoon precies dezelfde en ook Gideon blijft zijn eigen perfecte unieke zelf!
Vragen die we wel belangrijk vinden zijn: Hebben we straks duidelijkheid, komen we misschien iets meer te weten over het mogelijke verloop van de ontwikkeling van Gideon, hoe zit het met zijn levensverwachting?

Afgelopen vrijdag kregen we dus het verlossende telefoontje! Bij Herwin en bij mij hebben ze geen “foutje” gevonden! Gideon heeft dit “foutje” zelf ontwikkeld.
Gideon heeft dus het COL4A3BP Syndroom, omdat dit zo’n moeilijke naam is en Gideon de eerste in Nederland is die het heeft en zijn symptomen “ernstiger”  zijn dan tot nu toe omschreven, zei de arts: Je zou het bijna het Gideon Syndroom noemen!

We hebben nu wel duidelijkheid gekregen. We hebben een diagnose! Helaas hebben we met het krijgen van deze diagnose geen duidelijkheid gekregen over het mogelijke verloop van de ontwikkeling van Gideon. Hij blijft ons prachtige verrassingspakketje!! We hopen wel dat hij net zo vrolijk, knuffelig en inspirerend blijft zoals hij nu is. We zullen zien wat de toekomst ons brengt, dit leggen in volle vertrouwen in Gods hand.
We hebben wel een antwoord gekregen over de levensverwachting van Gideon. Deze is gelukkig hetzelfde als bij kinderen zonder dit syndroom! Dat is echt iets om dankbaar voor te zijn!