Tag: zeldzaam syndroom

Een zeldzaam dagje

We voelen ons echte VIPS vandaag in Burgers’ Zoo. Het is toch bijzonder om in de dierentuin ontvangen te worden door contactclowns, trompettisten en koffie met wat lekkers!

Het zonnetje breekt net door wanneer wij uit de auto stappen. Als wij al onze bagage uitpakken zien wij uit een andere auto een grote buggy komen. Ze zien onze grote buggy waarschijnlijk ook want al snel wordt de vraag gesteld of wij ook voor de ZeldSamen familiedag komen.
Een fijn begin van deze bijzondere dag.

We gaan op zoek naar kassa 1, want daar mogen we ons als eerste melden. Al snel zien we een korte bijzondere rij. We zien prachtige rolstoelen, buggy’s, vrolijk rond rennende kinderen en ouders die op hun gemak staan te wachten. We sluiten achteraan in deze mooie rij. Natuurlijk worden we ook hier bekeken, want overal waar wij gaan zijn we een bezienswaardigheid. Maar wat voelt dat nu anders. Hier bekijken we elkaar en zien we alleen maar blikken van herkenning en bewondering!
Bij de kassa blijkt alles erg goed geregeld. Na het noemen van onze naam krijgen we de toegangskaarten en kunnen we doorlopen. Gelijk na de kassa worden we al opgewacht door vriendelijke mannen met een sjerp van ZeldSamen. Ze wijzen ons de weg naar de locatie waar we verwacht worden.

Na een korte wandeling dwars door de Bush komen we aan bij het juiste gebouw. Gideon staat ineens even stil en luistert…….. Wat kijkt hij blij! Hij hoort trompetten! Snel lopen we achter Gideon aan, in de richting van de muziek. Bij de deur staan we stil, Gideon is een klein beetje overweldigd door wat hij hoort en ziet. Er staan namelijk ook nog twee clowns! Vanaf een afstandje maakt een clown contact met Gideon. Het maken van contact lukt al heel snel. Wat is dit prachtig om te zien. Gideon geniet volop. Door de leuke clowns en de trompetten heeft Gideon al het lekkers dat klaarstaat helemaal niet gezien. Meestal heeft Gideon zijn mond al vol nog voordat wij gezien hebben dat er ergens iets lekkers staat!
De clowns en trompetten nemen alle tijd voor Gideon. Wanneer Gideon bijna in een trompet kruipt vinden wij het tijd om een plekje in de zaal te zoeken. Onder het genot van koffie met lekkers kijken wij rustig rond.

Voor Gideons en onze rust zetten we Gideon even vast in de buggy. Zo kunnen we allemaal even rustig zitten. Al snel heeft Gideon zijn drinken met lekkers op en geeft hij duidelijk aan dat hij uit de buggy wil. We overleggen wie als eerste achter hem aan gaat rennen. Zodra de riempjes van de buggy open gaan rent Gideon uit de buggy. Natuurlijk rent hij in een streep naar de clowns en trompetten. Ook nu voelen wij ons niet bekeken, we zien alleen blikken van herkenning. Niet omdat al deze ouders zich herkennen in het gedrag van Gideon, maar omdat ze zich herkennen in het bijzonder gevonden te worden. We genieten dat we hier tussen alle ZeldSame(n) mensen heel gewoon zijn.

Vriendelijk wordt ons gevraagd om naar beneden, naar de grote zaal, te gaan. Vakkundig helpen ze Gideon, met buggy en al op een speciale traplift, de trap af. Zo kan Gideon fijn in de buggy zitten wanneer het programma begint en hoeven we niet achter hem aan te rennen.
Tijdens het officiële programma, waarin ook afscheid genomen wordt van iemand van het bestuur (de grondlegger van deze vereniging), wordt duidelijk dat de naam ZeldSamen erg goed gekozen is. Zelfs hier zijn maar weinig mensen die hetzelfde syndroom hebben en toch zijn we hier echt samen.


Tijdens het programma mogen we nog even genieten van de clowns en trompetten en geeft een van de kinderen een spontaan prachtig optreden.
Na afloop worden alle rolstoelen en buggy’s weer met de speciale traplift naar boven gebracht. Voor iedereen hangt er een met lunch gevulde rugzak klaar. Met rugzak mogen we allemaal de dierentuin in. Door het rugzakje kunnen we elkaar als ZeldSamen herkennen en eventueel met elkaar in gesprek.

Wat hebben we genoten van deze bijzondere dag! Bedankt Burgers’ Zoo en bedankt ZeldSamen!

De uitslagen zijn binnen: bijzonder en uniek!

Het is nu officieel: Gideon heeft het “Gideon Syndroom”
Afgelopen vrijdag kregen we het bevestigende telefoontje van de kinderneuroloog uit het Radboudziekenhuis in Nijmegen.
Sinds juli 2016 zijn we bezig met DNA onderzoek om te kijken of er in de genen/chromosomen van Gideon een verandering of zoals ze het zo mooi noemen: een “foutje” te vinden is.
De artsen vroegen zich namelijk af of de epilepsie, autisme en de enorme ontwikkelingsachterstand iets met elkaar te maken hebben. Er zou sprake kunnen zijn van een of ander syndroom of van een stofwisselingsziekte.

We kregen al vrij snel te horen dat er van een stofwisselingsziekte geen sprake was! Natuurlijk ben je dan opgelucht, blij en dankbaar al weet je niet precies waar je blij en dankbaar voor bent. Je hebt ook nog geen idee wat je kunt verwachten.

Het lange wachten kon beginnen want een DNA onderzoek duurt nu eenmaal erg lang.
Eerst hebben ze gekeken naar bekende en “grote” foutjes, die konden ze bij Gideon niet vinden. De arts vertelde dat ze sinds 2015 een nieuw onderzoek hebben waarmee ze veel meer kunnen zien in het DNA. Ze stelde voor om dit onderzoek ook bij Gideon te doen.
Wat waren we blij dat de arts erbij vertelde dat opnieuw bloedprikken hiervoor niet nodig is! Ze konden het bloed van het vorige onderzoek gebruiken!!!

In januari kregen we dan eindelijk de uitslag: er was een “foutje” gevonden! We wisten eigenlijk niet of we nu blij moesten zijn of juist niet.
Er was een verandering gevonden op het 5e gen op het plekje dat col4a3bp heet. Er kan dus sprake zijn van het COL4A3BP Syndroom.
Over dit Syndroom is nog maar heel weinig bekend. Tot nu toe zijn er wereldwijd 5 kinderen die dit hebben. Deze 5 kinderen zijn alle 5 uniek en hebben dit syndroom dan ook op hun eigen unieke manier.
Omdat er nog maar zo weinig over dit syndroom bekend is en waarschijnlijk nog niet alle varianten beschreven zijn moesten Herwin en ik ook bloedprikken. Ze willen zien of een van ons of misschien wel allebei dit zelfde “foutje” hebben. Als dat zo is dan is verder onderzoek nodig. Hebben wij dit “foutje” niet dan is dit syndroom de verklaring voor de bijzondere ontwikkeling van Gideon.

De uitslag van dit onderzoek heeft natuurlijk ook “even” tijd nodig en wij mogen nog even geduldig wachten.
Wel spannend en vreemd. Hebben wij het ook? Heeft 1 van ons het? van wie zou Gideon het dan hebben? Zomaar vragen die je bezighouden. Tegelijk bedenk je je dan dat je het totaal niet belangrijk vindt van wie Gideon dit syndroom dan eventueel geërfd zou hebben. Dat maakt toch echt niks uit! Er veranderd niks door: iedereen blijft gewoon precies dezelfde en ook Gideon blijft zijn eigen perfecte unieke zelf!
Vragen die we wel belangrijk vinden zijn: Hebben we straks duidelijkheid, komen we misschien iets meer te weten over het mogelijke verloop van de ontwikkeling van Gideon, hoe zit het met zijn levensverwachting?

Afgelopen vrijdag kregen we dus het verlossende telefoontje! Bij Herwin en bij mij hebben ze geen “foutje” gevonden! Gideon heeft dit “foutje” zelf ontwikkeld.
Gideon heeft dus het COL4A3BP Syndroom, omdat dit zo’n moeilijke naam is en Gideon de eerste in Nederland is die het heeft en zijn symptomen “ernstiger”  zijn dan tot nu toe omschreven, zei de arts: Je zou het bijna het Gideon Syndroom noemen!

We hebben nu wel duidelijkheid gekregen. We hebben een diagnose! Helaas hebben we met het krijgen van deze diagnose geen duidelijkheid gekregen over het mogelijke verloop van de ontwikkeling van Gideon. Hij blijft ons prachtige verrassingspakketje!! We hopen wel dat hij net zo vrolijk, knuffelig en inspirerend blijft zoals hij nu is. We zullen zien wat de toekomst ons brengt, dit leggen in volle vertrouwen in Gods hand.
We hebben wel een antwoord gekregen over de levensverwachting van Gideon. Deze is gelukkig hetzelfde als bij kinderen zonder dit syndroom! Dat is echt iets om dankbaar voor te zijn!