En weer een ziekenhuisbezoek……..

Dat het nodig is, snap ik. Dat het goed is, snap ik, maar leuk ga ik het toch echt niet vinden! Gelukkig denkt Gideon daar meestal anders over!!
Gideon loopt vrolijk naast zijn buggy, veilig aan een tuigje, met ons mee door de lange gangen van het Radboudziekenhuis in Nijmegen. Het is een hele optocht want de beide meiden hebben vakantie en willen natuurlijk graag mee.

We hebben heel wat bekijks daar in het ziekenhuis als we daar zo met z’n vijven lopen. Gideon heeft natuurlijk een hele poos in de auto (min of meer) stil gezeten en hij heeft duidelijk energie voor 10! Hij rent dan ook zo ver als maar mogelijk is met het tuigje om, voor ons uit. Natuurlijk hoort hier ook een vrolijk geluid bij. Wanneer ik dit geluid netjes probeer te omschrijven dan zou ik zeggen dat je Gideons vrolijke geluid het beste kunt vergelijken met de geluiden van een aap en een jonge puppy met daar tussendoor een jongemannen kreet.
Ik kan me goed voorstellen dat sommige mensen even willen kijken waar dit niet alledaags geluid vandaan komt. Bij de meeste mensen zie je dan spontaan een glimlach op het gezicht verschijnen! Het is vast ook een heel bijzonder gezicht, zo’n rennend lawaai makend mannetje met daar achteraan een vader die het tuigje vast heeft,  een moeder die een lege buggy duwt, en twee meiden die allemaal hun best doen om dat jongetje bij te houden!

Wanneer het wat drukker is in die lange gangen dan trekt papa het tuigje wat meer aan en als vanzelf gaan de meiden dicht bij Gideon lopen. Gideon gaat namelijk voor niets of niemand aan de kant! Hij blijft lopen waar hij loopt! Daarbij heeft Gideon de neiging om mensen die op zijn pad komen bij de hand te pakken of ze zo hoog mogelijk bij de benen (bijna bij de billen!) vast te grijpen! We proberen dit natuurlijk zoveel mogelijk te voorkomen maar zelfs als we met z’n allen zijn is Gideon ons wel eens te snel af! Op deze manier zorgt hij dan, zonder het zelf ook maar in de gaten te hebben, voor hilarische momenten! Je kunt je voorstellen dat wanneer iemand alleen met Gideon is, deze momenten vaker voorkomen! Daar krijg je dan een hele gezonde rode kleur van!!!

Dit keer staat er een controle afspraak op de agenda. Als het goed is een afspraak zonder “enge” handelingen.  Wel de gewone controle’s zoals bloeddruk, wegen en meten. Gideon laat het dit keer allemaal over zich heen komen. Hij werkt keurig mee. Met losse handjes op de weegschaal staan is wel een beetje eng maar ook dat lukt uiteindelijk. Wanneer de verpleegkundige klaar is met deze controle’s neemt de arts het over want ook de arts wil  natuurlijk een aantal dingen controleren. Gideon helpt zelf even mee om zijn reflexen te controleren en tikt dapper op zijn knietjes. Ook bij het luisteren naar zijn longen en hart geeft Gideon de regie niet uit handen en houd hij de stethoscoop stevig vast!

Alles blijkt prima in orde te zijn, dat is altijd fijn om te horen! Dus zo’n ziekenhuisbezoek heeft ook voordelen!!
Met de arts praten we nog wat over het COL4A3BP syndroom en het wisselende slaappatroon van Gideon. Dit is voor de arts toch wel reden om eens te onderzoeken hoe het ’s nachts met de epilepsie van Gideon is. Hiervoor mogen we een nachtje komen logeren en gaan ze een 24-uurs EEG maken. Spannend hoor!

Na alle uitleg gekregen te hebben, afspraken gemaakt te hebben  en nadat de meiden de gelegenheid hebben gehad vragen te stellen aan de arts, kunnen we weer naar huis.
We hopen dat Gideon volgende week in het ZGT in Hengelo (1e afspraak slaapcentrum) en de week erop in het ZGT Almelo (controle KNO arts) net zo goed meewerkt!
Omdat Nijmegen best mooi is en het toch vakantie is, besluiten we er gewoon een gezellige dag van te maken!!

De uitslagen zijn binnen: bijzonder en uniek!

Het is nu officieel: Gideon heeft het “Gideon Syndroom”
Afgelopen vrijdag kregen we het bevestigende telefoontje van de kinderneuroloog uit het Radboudziekenhuis in Nijmegen.
Sinds juli 2016 zijn we bezig met DNA onderzoek om te kijken of er in de genen/chromosomen van Gideon een verandering of zoals ze het zo mooi noemen: een “foutje” te vinden is.
De artsen vroegen zich namelijk af of de epilepsie, autisme en de enorme ontwikkelingsachterstand iets met elkaar te maken hebben. Er zou sprake kunnen zijn van een of ander syndroom of van een stofwisselingsziekte.

We kregen al vrij snel te horen dat er van een stofwisselingsziekte geen sprake was! Natuurlijk ben je dan opgelucht, blij en dankbaar al weet je niet precies waar je blij en dankbaar voor bent. Je hebt ook nog geen idee wat je kunt verwachten.

Het lange wachten kon beginnen want een DNA onderzoek duurt nu eenmaal erg lang.
Eerst hebben ze gekeken naar bekende en “grote” foutjes, die konden ze bij Gideon niet vinden. De arts vertelde dat ze sinds 2015 een nieuw onderzoek hebben waarmee ze veel meer kunnen zien in het DNA. Ze stelde voor om dit onderzoek ook bij Gideon te doen.
Wat waren we blij dat de arts erbij vertelde dat opnieuw bloedprikken hiervoor niet nodig is! Ze konden het bloed van het vorige onderzoek gebruiken!!!

In januari kregen we dan eindelijk de uitslag: er was een “foutje” gevonden! We wisten eigenlijk niet of we nu blij moesten zijn of juist niet.
Er was een verandering gevonden op het 5e gen op het plekje dat col4a3bp heet. Er kan dus sprake zijn van het COL4A3BP Syndroom.
Over dit Syndroom is nog maar heel weinig bekend. Tot nu toe zijn er wereldwijd 5 kinderen die dit hebben. Deze 5 kinderen zijn alle 5 uniek en hebben dit syndroom dan ook op hun eigen unieke manier.
Omdat er nog maar zo weinig over dit syndroom bekend is en waarschijnlijk nog niet alle varianten beschreven zijn moesten Herwin en ik ook bloedprikken. Ze willen zien of een van ons of misschien wel allebei dit zelfde “foutje” hebben. Als dat zo is dan is verder onderzoek nodig. Hebben wij dit “foutje” niet dan is dit syndroom de verklaring voor de bijzondere ontwikkeling van Gideon.

De uitslag van dit onderzoek heeft natuurlijk ook “even” tijd nodig en wij mogen nog even geduldig wachten.
Wel spannend en vreemd. Hebben wij het ook? Heeft 1 van ons het? van wie zou Gideon het dan hebben? Zomaar vragen die je bezighouden. Tegelijk bedenk je je dan dat je het totaal niet belangrijk vindt van wie Gideon dit syndroom dan eventueel geërfd zou hebben. Dat maakt toch echt niks uit! Er veranderd niks door: iedereen blijft gewoon precies dezelfde en ook Gideon blijft zijn eigen perfecte unieke zelf!
Vragen die we wel belangrijk vinden zijn: Hebben we straks duidelijkheid, komen we misschien iets meer te weten over het mogelijke verloop van de ontwikkeling van Gideon, hoe zit het met zijn levensverwachting?

Afgelopen vrijdag kregen we dus het verlossende telefoontje! Bij Herwin en bij mij hebben ze geen “foutje” gevonden! Gideon heeft dit “foutje” zelf ontwikkeld.
Gideon heeft dus het COL4A3BP Syndroom, omdat dit zo’n moeilijke naam is en Gideon de eerste in Nederland is die het heeft en zijn symptomen “ernstiger”  zijn dan tot nu toe omschreven, zei de arts: Je zou het bijna het Gideon Syndroom noemen!

We hebben nu wel duidelijkheid gekregen. We hebben een diagnose! Helaas hebben we met het krijgen van deze diagnose geen duidelijkheid gekregen over het mogelijke verloop van de ontwikkeling van Gideon. Hij blijft ons prachtige verrassingspakketje!! We hopen wel dat hij net zo vrolijk, knuffelig en inspirerend blijft zoals hij nu is. We zullen zien wat de toekomst ons brengt, dit leggen in volle vertrouwen in Gods hand.
We hebben wel een antwoord gekregen over de levensverwachting van Gideon. Deze is gelukkig hetzelfde als bij kinderen zonder dit syndroom! Dat is echt iets om dankbaar voor te zijn!